안녕하세요~율무입니다.
오늘은 피가 멈추지 않는 혈우병 증상과 원인 치료방법에 대해 알아보도록 하겠습니다.
혈우병은 X 염색체에 있는 유전자의 선천성, 유전성 돌연변이로 인해 혈액 내의 응고인자가 부족하게 되어 발생하는 출혈성 질환으로 혈우병은 약 10,000 명 중 한 명 꼴로 발생하는데, 부족한 응고인자의 종류에 따라 혈우병 A와 혈우병 B 두 종류로 나뉘며, 혈우병 A가 전체의 80%를, 혈우병 B가 나머지 20%를 차지하며 대표적인 유전성 질환이지만 약 30%의 경우는 자연적으로 발생한 돌연변이에 의해 가족력이 없이 발생되기도 하고 혈우병 A, B는 서로 다른 이상에 의해 발생되지만 증상은 동일하며 모두 응고인자의 부족 정도에 따라 심각한 정도가 결정이 되는 등 정상의 1% 미만인 경우 중증 증상이 나타나며 1~5%인 경우 중등도, 6~30% 이상인 경우 경도라고 하여 경증인 경우 증상이 없어 평생 진단을 받지 못하는 경우도 있습니다.
[혈우병 증상과 원인 치료방법]
1) 혈우병 원인
혈우병 A는 혈장 내 제8 응고인자가 부족한 병으로, X 염색체에 위치한 F8 유전자의 돌연변이로 인해 제8 응고인자(Factor VIII) 생산에 장애가 발생하여 나타나는 것으로 이와 유사하게, 혈우병 B는 F8 유전자 부근에 위치한 F9 유전자의 돌연변이에 의해 제9 응고인자가 부족하게 되어 발생하게 되며 원인이 되는 유전자 돌연변이의 종류는 현재까지 알려진 것만 500개 이상으로 매우 다양하고 혈우병 발병률은 A, B, C 타입으로 나뉘게 됩니다.
1. 혈우병 A (VIII 인자 결핍) 발병률 : 1 / 10,000
2. 혈우병 B (IX 인자 결핍) 발병률 : 1 / 100,000
3. 혈우병 C (XI 인자 결핍) 발병률 : 아주 드문 경우.
혈우병 A와 B는 반성 열성 형질로 어머니로부터 아들에게 유전되고, 딸은 혈우병 보유자가 되며, 어머니가 보유자이고 아버지가 병에 이환되었을 때는 들물게 딸에게로 유전될 수도 있으며, 혈청 검사를 통해 여성 보유자를 발견할 수 있고 발생 빈도는 미국에서 7,000명에 1명, 한국에서 10만 명에 1명꼴로 혈우병 환자가 출생하는 것으로 추정되고 있습니다.
2) 혈우병 증상
혈우병의 중증이나 중등도는 관절 내 출혈이나 연부조직 출혈, 근육 내 출혈 등 심부 조직의 출혈이 있으며 이는 가벼운 상처를 입은 후에 나타날 수 있으나 저절로 발생되기 시작하여 관절의 형태적, 기능적 이상이 점차 심해지고 근육을 비롯한 심부 조직에 나타나 주변의 혈관이나 신경을 누르는 구획증후군이 발생될 수 있으며 구인 두강이나 중추신경계, 후 복강 내에 출혈이 발생될 경우 치명적일 수도 있고 위장관이나 비뇨기계 등의 점막에 출혈이 나타날 수 있으며 발치 등의 가벼운 시술 후에도 지속적으로 나타날 수 있는 등 경도는 대부분 외상에 의해 이차적으로 발생될 수 있지만 빈도가 상대적으로 낮은 편으로 출혈은 외부, 내부에 발생할 수 있으며 상처나 베임 물림, 치아 부상은 과도한 외부출혈로 이어지거나 이유 없이 코피가 자주 흐를 수 있고 멈추고 다시 반복되고 지속될 수 있습니다.
1. 무릎의 혈관절증
가벼운 외상에도 고관절, 발목, 어깨, 팔꿈치, 손목 등의 관절이 아프고 부어오르며, 약해지고 강직되며 출혈성 관절증의 말기 합병증은 관절운동의 상실, 경축 형성, 근육 위축, 관절 최행관절, 기형 등으로 나타날 수 있습니다.
2. 혈종
가장 흔한 피하 출혈이나 근육 내 출혈이 1차적으로 하지에 나타나며 대퇴 안으로의 혈액 손실이 심해지면 쇼크 증상을 유발할 수 있습니다.
3. 기타 출혈 증상
비출혈, 혈뇨, 혀의 부종(먹는 동안 갑자기 혀를 깨문 경우), 각 이상(조직 내 출혈에 의해 신경이 눌림), 국소빈혈(혈관 압력으로 인해 발생)
3) 혈우병 치료방법
혈우병은 혈액응고인자가 부족해서 발생하는 병이라는 것이 밝혀졌기 때문에 혈우병 치료의 목표는 출혈의 예방 및 조절로, 제8 응고인자 또는 제9 응고인자를 포함한 혈장제제의 수혈 치료방법으로 경도 및 중등도의 혈우병의 경우 데스모프레신이라는 약물을 사용하기도 하는 등 혈액응고인자를 농축해서 환자에게 투여하면 혈우병을 치료할 수 있으므로 혈우병 A형 환자에게는 VIII인자의 농축제를, B형 혈우병 환자에게는 IX인자의 농축제를 투여해 주는 것으로 혈우병 증상을 해소할 수 있으며 최근에는 단일클론항체 기술이라는 유전공학을 이용한 혈액응고인자 농축제 생산 방법이 개발되어 혈우병 치료에 박차를 가하고 있습니다.
지금까지 피가 멈추지 않는 혈우병 증상과 원인 치료방법에 대해 알아보았습니다.
즐거운 하루 되십시오.
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