루게릭병?
전문 의학용어로 '근위축성 측삭 경화증'으로 불리는 루게릭병은 1930년대에 미국 유명 야구선수가 젊은 나이에 이 병을 앓고 죽어 그를 기리기 위해 루게릭병으로 이름 지어진 병명으로 뇌와 뇌간, 척수에 존재하는 운동신경원이 퇴행하면서 뇌신경이 파괴되어 전신에 분포한 움직임을 조절할 수 있는 근육을 담당하는 신경세포까지 영향을 주어 운동신경에 자극을 받지 못한 근육들이 쇠약해지고 자발적인 움직임을 조절하는 능력을 상실할 뿐만 아니라 호흡근이 마비돼 호흡 부전이 발생하기도 하는 질환입니다.
루게릭병은 감각신경과 자율신경 등에는 침범하지 않아 감각이상이나 자율 신경 장애는 거의 나타나지 않지만 뇌와 척수에 있는 운동 신경 세포 파괴로 인해 팔과 다리 근력이 약해지면서 근육이 말라 붙는 증상을 비롯해 근육들이 자신의 생각과는 다르게 저절로 움직이기도 하는 질환으로 알츠하이머 병 및 파킨슨 병과 함께 신경계 퇴행성 질환의 대표적인 질환입니다.
루게릭병은 발병 후 꾸준한 속도로 진행되면서 3~4년이 지나면 호흡기에 의존하는 상태가 되거나 사망에 이르게 되는 무서운 질환이지만 일부 환자에서는 세계적인 천체 물리학자인 스티븐 호킹 박사처럼 10년 이상 살기도 하는 매년 10만 명당 1명 꼴로 원인을 알 수 없이 발병하여 더 큰 두려움의 대상인 질환으로 오늘은 루게릭 병의 초기증상과 원인, 진단 방법 및 치료제는 무엇인지 알아보는 시간이 되도록 하겠습니다.
루게릭 병 초기증상과 원인, 진단 방법 및 치료제는?
1. 루게릭 병 초기증상
루게릭의 초기 증상과 진행은 환자마다 증상의 주된 부위나 정도가 다르고 초기 증상이 시작되는 부위에 따라 다르게 나타나 초기에는 진단하기 어렵고 다른 퇴행성 질환과 유사한 증상이 많아 다른 질환과의 감별이 무엇보다도 중요한 문제로 일반적으로 루게릭 병이 관찰되는 공통적인 페턴과 증상은 다음과 같은 증상으로 확인할 수 있습니다.
루게릭병 약 75%의 환자 초기 증상
- 점차 진행하는 근육의 위축 및 마비, 경직(뻣뻣해짐)이 기본 증상
- 갑자기 젓가락 집기가 어려워지고, 무거운 물건을 들기 힘들어지는 증상
- 다리의 힘이 빠져 보행이 어려워지는 증상
- 쉽게 피로해지고, 손과 발이 붓는 증상
- 팔이나 손의 힘이 빠지는 증상
- 근육이 다양한 부위에서 꿈틀거리는 근육 섬유 다발 수축 증상 및 근육 경련 증상
- 한쪽 팔 및 반대쪽 팔, 다리, 한쪽 팔 , 같은 쪽 다리 등 편마비 증상
루게릭병 약 25%의 환자 초기 증상
- 혀의 움직임이 마음대로 되지 않게 되면서 발음이 명확하지 않아 발음이 어려워지는 증상
- 혀와 목 근육이 약해져 음식물 등을 삼키기가 어려워지는 증상
- 잦은 숨 막힘 증상
- 침이 넘어가지 않아 침이 많이 나오는 것처럼 느껴지는 증상
루게릭병 약 5%의 환자 초기 증상
- 인지 기능 저하 : 대부분 경미해서 뇌의 앞부분인 이마엽(전두엽) 기능을 정밀하게 검사해야 확인되는 수준
- 인지 기능 장애가 심해, 성격 변화, 사회생활 능력의 소실 등을 특징으로 하는 이마관자엽치매(frontotemporal dementia) 진단받기도 함
2. 루게릭병 초기 이후 증상
- 상 체 근육들이 약화되면서 양손을 사용하기가 어려워지는 증상이 나타나게 됩니다.
- 어깨가 처지고 고개가 숙여지면서 몸통이 앞으로 굽어지는 증상이 나타나게 됩니다.
- 식사나 세수가 어려워지고 스스로 옷을 입지 못하며 심한 경우는 혼자서 움직이지 못하게 되어 주위의 도움이 필요합니다.
- 점차 증상이 주변으로 퍼지면서 전신의 근육이 마르고 힘이 빠지는 증상이 나타나게 됩니다.
- 하체 근육 약화는 상체보다 늦게 시작되면서 평지를 걷기 어려워지다가 걷는 것조차도 불가능 해집니다.
- 호흡장애로 인해 잠을 제대로 자지 못하고 잠을 자고 일어나면 머리가 무겁게 느껴지는 등 호흡 장애가 심해져 평소에도 복식 호흡으로 호흡을 하거나 인공호흡기에 의존해야 합니다.
- 음식물이 위로 이동하는데 장애를 받는 증상인 연하 장애와 침을 삼키는 기능이 저하되어, 입에 침이 고이는 등 자주 사래가 걸리기도 합니다.
루게릭병 평균 진행 과정
- 1년 : 혼자서도 일상생활 가능
- 1~2년 : 다른 사람의 도움이 필요하기 시작함
- 2~3년 : 다른 사람의 도움이 꼭 필요함
- 3~4년 : 보조기 및 위루술(연하장애 치료), 호흡기 의존
3. 루게릭 병 원인
루게릭병의 정확한 원인은 아직까지도 밝혀지지 않았지만 10%의 환자에서는 유전자 이상이 원인이 되는 가족력이 있거나 몇 가지 원인이 되는 가설들이 있습니다.
글루타민산 과잉설
글루타민산은 손발을 움직이라는 전기신호는 뇌에서 발신되어 신경을 통해 근육에 신호를 전달하는 역할로 그 양이 지나치게 많아진 경우 역으로 대량의 글루타민산에 의해 운동 뉴런 신경이 파괴된다는 학설
신경영양인자 결핍설
신경을 성장시키거나 상처가 난 세포를 회복시키는데 필요한 영양성분이 결핍되어 운동뉴런이 파괴된다는 학설
유전자 이상설
루게릭병이 유전되는 경우는 극히 드물지만 소수의 환자가 부모로부터 루게릭병을 이어받을 수 있다는 학설
그 외 학설
SOD1 효소의 유전적 이상 및 바이러스 감염, 환경오염과 독소로 인한 중금속 축적설
4. 루게릭병 사망률과 완치율
근육이 점점 위축되어 나중에는 호흡곤란이 생겨 3~5년 사이에 사망하게 되지만 10% 정도의 환자들은 10년 이상 생존할 수 있다고 합니다
5. 루게릭 병 진단
루게릭 병은 자기 공명영상이나 혈액검사로 루게릭병을 진단할 수는 없기에 기본적으로 환자의 증상과 함께 경험 많은 의료진에 의한 말초 신경 질환(손발 저림 등) 또는 근육질환은 근전도검사 및 신경 근육 조직 검사 등을 통해 전반적인 신체검사로 진단해야 합니다.
6. 루게릭 병 치료 방법 및 치료제
루게릭병은 현재까지 치료법이 없는 질환으로 치료를 위해 여러 가지 약물이 개발 중이며 아직 확실하게 효과가 입증된 약제는 없지만 루게릭병의 진행을 지연시키는 약제로 해외에서 인정받은 치료제인 ‘리루졸(riluzole)’ 약물을 통해 운동 신경세포를 파괴하는 원인의 되는 과도한 글루타민산을 억제시켜 증상을 지연시켜 주게 됩니다.
7. 루게릭 병 관리 방법
루게릭병은 한번 발생하면 완치 등의 해결 방법이 지금으로선 없기 때문에 무엇보다 초기 발견과 조기 진단이 매우 중요한 부분으로 만약 질환이 발병할 경우에는 증상을 완화시키기 위해 호흡운동 및 근력강화 운동, 재활치료 등의 방법을 통해 삶의 질을 높여 주는 것이 중요합니다.
또한 최근 연구에 따르면 뇌와 척수의 세포들이 이질적인 단백질인 TDP-43으로 채워지는 것이 루게릭병의 일부 원인이 될 수 있다는 것이 밝혀졌다고 하니 의료 기술의 발달을 조금 더 기다려보아야 할 것 같습니다.
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지금까지 루게릭 병 초기증상과 원인, 진단 방법 및 치료제에 대해 알아보았습니다.
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