오늘은 피부색이 변하고 황달이 생기는 이유 / 윌슨병 원인과 증상, 치료 방법에 대해 알아보도록 하겠습니다. 윌슨병(Wilson's disease)은 구리 대사 이상으로 간과 뇌에 구리가 과다하게 축적되는 유전 질환으로 청소년기에 주로 나타나는 이 질환은 황달, 복부 팽만, 피로, 떨림, 걷기·말하기·삼키기 어려움 등의 주요 증상과 함께 여성은 생리불순, 불임 등의 문제가 생길 수 있습니다.
또한, 윌슨병 환자는 구리를 제대로 배설하지 못하게 되면서 간경변증, 만성 간염, 신경학적 손상 등을 겪을 수 있으며 신경 증상은 주로 12세 이후에 나타나며, 치료하지 않으면 심각한 뇌 손상, 간부전 및 사망을 초래할 수 있기 때문에 조기 진단을 위해 유전자 검사와 정기적인 간 기능 검사가 중요합니다.
윌슨병 원인
윌슨병은 상염색체 열성 유전 질환으로 정상인에서는 간에서 과도한 구리를 담즙으로 배출하여 체외로 제거하지만 윌슨병 환자는 이 과정이 제대로 이루어지지 않아 발생하게 됩니다.
유전적 결함
윌슨병은 부모 양쪽으로부터 각각 비정상 유전자 사본을 물려받아 발생하는 질환으로 주요 원인은 13번 염색체에 위치한 ATP7 B 유전자의 돌연변이로 구리의 배출과 대사에 중요한 역할을 하는 단백질을 생성하는 ATP7 B 유전자가 돌연변이로 인해 기능이 손상되면, 구리가 간에서 담즙으로 배출되지 않고 체내에 축적되면서 구리가 간, 뇌, 눈, 신장 등 여러 장기에 손상을 일으킵니다.
구리 대사 이상
윌슨병 환자는 ATP7 B 유전자의 돌연변이로 인해 구리가 간세포에 축적되면서 세포 손상이 발생하고, 장기적으로 간, 뇌, 눈, 신장 등에 손상을 일으킵니다. 이로 인해 다양한 중독 증상이 나타나며, 장기적인 건강 문제가 발생할 수 있습니다.
환경적 및 기타 요인
구리 섭취량이 높은 식단은 윌슨병 발병 위험을 높일 수 있지만 유전적 결함이 없으면 단순한 구리 섭취만으로는 발병하지 않습니다. 또한 일부 연구에서는 암, 자가면역 질환, 뇌졸중 등의 기타 요인이 윌슨병 발병에 영향을 미칠 수 있는 가능성을 제시하고 있지만, 이러한 연관성은 아직 명확히 밝혀지지 않았습니다.
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윌슨병 증상
윌슨병의 초기 증상은 미미하여 진단이 어려울 뿐만 아니라 간, 신경계, 정신과적 문제 등 증상도 다양하며 발병 연령에 따라 아래와 같이 다르게 나타날 수 있습니다.
- 청소년기 발병 (10-20세): 간 손상(황달, 피로, 복통, 간비대, 간경변), 신경 증상(진전, 운동 장애, 불안정한 보행, 말하기 및 삼키기 어려움), 정신과적 증상(우울증, 조울증, 공격성, 집중력 저하).
- 성인기 발병 (20세 이상): 간 손상(간경변, 간암), 신경 퇴행(치매, 파킨슨 증상, 기억력 및 인지 기능 저하), 정신과적 증상(정신병, 우울증, 불안 장애).
간 이상
- 소아기: 주로 간 질환이 나타나며, 5세 이후 발병합니다. 초기에는 간 효소 수치의 경미한 증가와 간장 비대가 보이지만, 시간이 지나면서 만성 간염, 간경화, 문맥압 항진증으로 진행될 수 있습니다. 급성 전격성 간염이 발생하면 간성 혼수와 사망에 이를 수 있습니다.
- 성인기: 간경변이 진행되면서 간암으로 발전할 수 있습니다.
신경계 이상
- 청소년기: 대개 15세 이후에 신경 증상이 나타납니다. 대뇌 기저핵의 손상으로 인해 구음 장애, 연하 장애, 무표정한 얼굴, 비정상적인 눈의 움직임, 미세 운동 장애, 근 긴장 이상, 불안정한 보행, 무도증, 근위부 진전 등이 발생합니다.
- 성인기: 치매, 파킨슨 증상, 기억력 및 인지 기능 저하가 나타날 수 있습니다.
정신과적 이상
- 청소년기: 우울증, 조울증, 공격성, 집중력 저하 등의 증상이 발생합니다. 구리 제거를 위한 약물 치료가 도움이 되지만, 추가적인 정신과적 치료가 필요할 수 있습니다.
- 성인기: 정신병, 우울증, 불안 장애가 흔히 나타납니다.
각막환 (Kayser-Fleischer ring)
각막의 테두리를 따라 황록색의 고리가 형성됩니다. 육안으로는 잘 보이지 않으며, 세극등 현미경 검사를 통해 확인할 수 있습니다. 신경 증상이 있는 대부분의 환자에서 발견됩니다. 해바라기 모양의 백내장, 외사시, 야맹증 등이 동반될 수 있습니다.
용혈성 빈혈
과량의 구리로 인해 빈혈이 발생할 수 있습니다.
신장 이상
혈뇨, 아미노산뇨증, 요비중 감소, 당뇨, 요산뇨증, 과인산뇨증, 신세뇨관성산증(판코니 증후군)이 나타납니다. 결과적으로 뼈 통증, 성장 부진, 척추 측만증 등이 발생할 수 있습니다.
골격 이상
혈중 인산 농도가 낮아지는 과인산뇨증으로 인해 골다공증, 구루병, 뼈의 골절 등이 나타날 수 있습니다.
관절통
주로 무릎 관절에서 통증을 호소할 수 있습니다.
내분비 이상
여성은 난소 기능 장애로 이차성 무월경이 발생할 수 있습니다.
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윌슨병 진단
윌슨병의 진단은 임상적 소견, 생화학적 지표, 유전자 검사를 종합적으로 고려하여 진단하게 됩니다.
임상적, 생화학적 진단
- 혈액 검사: 혈청 세룰로플라스민 수치 감소 (정상: 소아 22-54 mg/dL, 성인 19-66 mg/dL).
- 소변 검사: 24시간 소변 구리 배설량 증가 (정상: 40 μg/24h 이하).
- 각막 검사: Kayser-Fleischer 고리 확인.
- 간 생검: 간 내 구리 양 측정.
- CT/MRI: 뇌 손상 확인.
분자유전학적 진단
유전자 검사를 통해 ATP7 B 유전자 돌연변이 확인 (약 80% 환자에서 돌연변이 발견).
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윌슨병 치료 방법
윌슨병의 치료 방법은 크게 약물 치료, 식이 요법, 간이식으로 나뉘며 각각의 치료법은 구리 축적을 줄이고, 증상을 완화하며, 합병증을 예방하는 것을 목표로 진행하게 됩니다.
1. 약물 치료
약물 치료의 효과는 수개월에서 1년 이상 걸릴 수 있으며, 구리의 소변 배설량이 증가하고 체내 구리가 감소함에 따라 증상이 서서히 개선됩니다.
구리 배출제
- D-페니실라민: 체내 구리를 제거하는 주요 약제. 일반적으로 초기 치료에 사용되며, 체내 구리 축적을 줄입니다.
- 트리엔틴: 페니실라민의 부작용이 있는 경우 대체 약제. 구리와 결합하여 배출합니다.
구리 흡수 억제제
- 아연염: 소아는 25mg씩 1일 3회, 성인은 50mg씩 1일 3회, 초산아연염 또는 황산아연염을 사용하여 체내 구리 축적을 감소시키는 데 도움을 줍니다.
- 비타민 E: 항산화제로서 사용되지만, 효과에 대한 과학적 입증은 부족합니다.
- Tetrathiomolybdate: 구리 흡수 억제와 배출 촉진 기능을 가진 약제. 현재 미국 FDA 승인 전이며, 빈혈과 백혈구 감소증의 부작용이 있을 수 있습니다
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2. 식이 요법
구리 섭취를 하루 1mg 이하로 제한. 구리가 많이 함유된 식품(버섯, 코코아, 간, 조개류, 견과류, 초콜릿, 말린 과일 등)을 피합니다.
3. 간이식
간 이식은 심각한 간 손상 후에도 생존율을 높이고 삶의 질을 개선하는 데 효과적입니다.
간경변
진행된 간경변증에 대해 간 이식을 고려합니다.
- 뇌사자 간이식: 간 전체를 이식받거나 부분 이식.
- 생체 부분 간이식: 건강한 간의 일부를 제공받아 이식.
4. 합병증 및 관리
- 간 손상: 간경변, 간부전이 심각할 경우 간이식이 필요합니다.
- 뇌 손상: 파킨슨 증상, 치매, 뇌병증을 관리하기 위한 치료가 필요합니다.
- 신경 손상: 말초 신경병증, 자율 신경계 장애 등을 치료하게 됩니다.
- 정신과적 증상: 우울증, 조울증, 정신병을 치료하게 됩니다..
윌슨병 예방법
윌슨병을 예방하기 위해서는 가족력이 있는 경우 정기적인 검사를 통해 조기 발견이 중요합니다. 구리 함량이 높은 음식, 예를 들어간, 해산물, 견과류, 버섯의 섭취를 제한하고, 구리 함유 비타민이나 보충제의 섭취를 피하는 것이 좋습니다.
또한, 유전 상담을 통해 리스크를 평가하고 건강 관리 계획을 세우는 것이 도움이 되며 윌슨병 증상이 나타나면 즉시 병원을 방문하여 전문적인 진단과 치료를 받아 약물 치료를 꾸준히 유지하면서 식이요법과 정기 검진을 통해 건강을 관리하는 것이 중요합니다.
[피부 관련 참고 자료]
➨ 지루성 피부염 원인과 증상, 식습관으로 개선하는 방법
지금까지 피부색이 변하고 황달이 생기는 이유 / 윌슨병 원인과 증상, 치료 방법에 대해 알아보았습니다.
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